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Fenilcetonuria: ¿sabe lo suficiente sobre esta enfermedad?

Fenilcetonuria: ¿sabe lo suficiente sobre esta enfermedad?



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La fenilcetonuria es una enfermedad genética que afecta a un niño de cada ocho o diez mil nacidos. Es el resultado de la transformación incorrecta de uno de los componentes de la proteína: la fenilalanina, que no se puede convertir en tirosina y se acumula en la sangre, lo que representa una amenaza significativa para el niño en desarrollo. La razón es la mutación en el cromosoma 12 que surge en el útero. Una enfermedad diagnosticada rápidamente no tiene que causar ninguna molestia. Siguiendo las instrucciones del médico, una persona que sufre de fenilcetonuria puede vivir una vida normal sin restricciones.

Fenilcetonuria: una enfermedad hereditaria sin síntomas al principio

Teóricamente, un niño nace sano. A primera vista, no se pueden identificar irregularidades. También son invisibles al examinar los fluidos corporales que indican niveles normales de fenilalanina. Sin embargo, el nivel de fenilalanina en sangre aumenta rápidamente.
La enfermedad es hereditaria. La mayoría de las veces es transmitida por mujeres sanas y hombres sanos que son sus portadores pero no experimentan ningún síntoma de la enfermedad. La fenilcetonuria es una anomalía que no tiene que transmitirse a todos los padres. Por ejemplo, un niño de cada cuatro puede sufrirlo. El riesgo de transmisión de fenilcetonuria es mayor si los portadores de la enfermedad son dos padres.

Amenazas

El exceso de fenilalanina conduce a efectos peligrosos. Afecta negativamente algunas estructuras mentales y puede provocar daños irreversibles y al mismo tiempo retrasar el desarrollo mental.
Inicialmente, la enfermedad no detectada y no tratada causa retraso en el desarrollo motor, luego conduce a consecuencias adversas en el desarrollo mental.
A veces, la enfermedad en la primera infancia produce síntomas similares a la alergia. Aparecen granos y lesiones inflamatorias en la piel, que pueden ser de gravedad variable. A veces, el llamado "olor a ratón", un olor característico típico de la fenilcetonuria, también se puede ver en los niños. Con la edad, los síntomas de los trastornos mentales se destacan. Los síntomas físicos son menos notables: temblores musculares, aumento de la tensión muscular, etc.

Examen obligatorio

En la práctica, sin embargo, todas estas dolencias descritas anteriormente son extremadamente raras. En Polonia, existe la obligación de realizar pruebas de fenilcetonuria, que es una prueba de detección (se toma una muestra de sangre en un papel especial). Los recién nacidos que muestran un resultado anormal son remitidos para un examen más detallado.

Tratamiento de fenilcetonuria

La fenilcetonuria se trata con una dieta, un menú especialmente compuesto que le permite mantener la concentración correcta de fenilalanina en la sangre. Es mejor si el tratamiento para esta enfermedad congénita comienza el séptimo décimo día de vida.

En la práctica, la dieta consiste en tomar la menor cantidad de fenilalanina posible, es decir, la limitación máxima de productos proteicos, especialmente carne, leche, huevos, queso, productos de cereales, legumbres, semillas y nueces. Las personas con fenilcetonuria también deben controlar la cantidad de aspartamo, un edulcorante bajo en calorías, que es una fuente de fenilalanina. Afortunadamente, las regulaciones legales en la Unión Europea recomiendan colocar información relevante en el empaque del producto, para que el cliente pueda tomar una decisión informada al respecto.

A cambio, los productos prohibidos mencionados anteriormente son consumidos por productos de reemplazo de proteínas recetados con un bajo contenido de fenilalanina. Además, se recomiendan verduras, frutas y grasas saludables. Las yemas de huevo, el pan con bajo contenido de fenilalanina, los pasteles y las pastas hechas de harina con un bajo contenido de fenilalanina se permiten en pequeñas cantidades.

La dieta de un niño con fenilcetonuria debe estar compuesta por un pediatra o dietista. Esto se debe a que el menú debe adaptarse a las necesidades individuales y debe tener en cuenta la gravedad de la enfermedad.

El tratamiento de la fenilcetonuria desde las primeras semanas de vida da la confianza adecuada en el desarrollo adecuado del niño. Siguiendo las instrucciones del médico, las recomendaciones dietéticas y los controles sistemáticos le permiten mantener la paz y la armonía interna.

Dieta de por vida?

No hay una respuesta definitiva sobre cuánto tiempo debe usarse una dieta baja en fenilalanina. Cada decisión debe ser tomada por un médico.

Sin duda, es aconsejable continuar comiendo alimentos bajos en fenilalanina en las niñas durante la adolescencia y cuando puede ocurrir la fertilización y el embarazo. Siguiendo una recomendación dietética, incluso una mujer con fenilcetonuria puede dar a luz a un niño sano. Al cuidar los niveles bajos de fenilalanina, puede evitar sus efectos negativos en el feto en desarrollo.